A Unique Intersection: Exploring Cerebral Anomalies in Klinefelter Syndrome
محل انتشار: مجله علمی ناباروری ایران، دوره: 15، شماره: 2
سال انتشار: 1403
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 39
فایل این مقاله در 7 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IRJN-15-2_010
تاریخ نمایه سازی: 28 فروردین 1403
چکیده مقاله:
Background: Klinefelter syndrome (KS) is the most prevalent sex-chromosome aberration and the leading genetic cause of male hypogonadism. This chromosomal anomaly results in male hypergonadotropic hypogonadism, androgen deficiency, impaired spermatogenesis, and cognitive impairment. On the other hand holoprosencephaly (HPE) is a complex developmental disorder that represents a profound malformation of the human brain, characterized by the failure of midline cleavage of the prosencephalon into the right and left hemispheres.Case Report: The study presents a unique clinical scenario involving the co-occurrence of alobar holoprosencephaly (HPE) and Klinefelter syndrome (KS) in a term male fetus born to a healthy couple with uneventful prenatal ultrasound studies. While Klinefelter syndrome is known for its chromosomal aberrations, the simultaneous presence of HPE raises intriguing questions regarding the potential association between KS and cerebral malformations.Conclusion: This case highlights the importance of further research to explore the underlying mechanisms and implications of this rare intersection, shedding light on previously uncharted territory in the realm of genetic and neurodevelopmental disorders.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Aslan Ahmadi
ENT and Head and Neck Research Center, Department Of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Hazrat Rasoul Akram Hospital, Iran University Of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran
Mohammad Hossein Torkan
Department of Medicine, Najafabad Branch, Islamic Azad University, Najaf Abad, Iran
Ayda Sanaei
ENT and Head and Neck Research Center, Department Of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Hazrat Rasoul Akram Hospital, Iran University Of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran
Reza Naseri
Department of Radiology, Loghman e Hakim Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Science, Tehran, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :