بررسی بیوانفورماتیکی مارکرهای STR در جایگاه ژنی CYP21A2

مقدمه: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (OMIM 201910)(CAH) یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می باد. کمبود 21- هیدروکسیلاز شایع ترین علت بیماری است. بیماری CAH باعث ابهام دستگاه تناسیل در نوزادان دختر می شود. ژن رمز کننده آنزیم 21- هیدروکسیلاز، CYP21A2، در ناحیه سازگای بافتی اصلی کلاس (MHCIII) بر روی بازوی کوتاه کروموزوم (6P21.3) قرار گرفته است. هدف: با توجه به پیچیدگی جایگاه ژن بیماری، بررسی مارکرهای ژنتیکی در این جایگاه می تواند ابزار مفیدی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد بیماری فراهم آورد. روش و نتیجه تحقیق: در این مطالعه وضعیت ژنومی مارکرهای STR موجود در ناحیه ژن CYP21A2 مورد بررسی بیوانفورماتیکی قرار گرفت. از بین مارکرهای موجود دومارکر D6S273 و D6S291 انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند.