شناسایی مولکولی G6PD چاتام (G1003A) در استان خوزستان

نقص آنزیم گلوکز -6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایعترین آسیب آنزیمی وابسته به X مغلوب در انسان است که حدود 400 میلیون نفر را درسراسر جهان مبتلا نموده است. علایم بالینی اصلی نقص در آنزیم G6PD شامل: آنمی همولیتیک حاد و زردی ناشی از عفونت، مصرف باقلا یا داروهای اکسیداتیو است. آنزیم G6PD اولین مرحله از مسیر پنتوز فسفات را کاتلایز می ند و تنها منبع تولید کننده نیروی احیا کنندگی درغالب NADPH می باشد. نقص در این آنزیم با هتروژنئیتی مولکولی و بیوشیمیایی قابل ملاحظه ای تشخیص داده می شود. تاکنون در حدود 140 موتاسیون و 400 اریانت بیوشیمیایی مختلف برای این آنزیم گزارش شده است. بر طبق مطالعات گذشته موتاسیون چاتام یکی از شایعترین موتاسیونهای آنزیم G6PD در ایران می باشد که دارای طیف شیوع از 2/17% تا 27% است. هدف از این مطالعه مشخص نمودن شیوع G6PD چاتام در استان خوزستان می باشد. در این مطالعه ما 231 نمونه خون از افراد مبتلا به نقص G6PD (79 مرد اهدا کننده خون غربال شده مبتلا و 150 بیمار با سابقه فاویسم، آنمی و زردی نوزادی) را با استفاده از تکنیک PCR-RFLP مورد بررسی قرار دادیم. نتایج نشان دادند که 20 بیمار از 231 بیمار، موتاسیون چاتام داشتند که فراوانی 8/66% را مشخص می نماید.