بررسی ارتباط پلیمورفیسم c.94C>Aژن اینوزین تری فسفاتاز و نارسایی قلبی در یک جمعیت ایرانی

مقدمه: نارسایی قلبی یکی از مهمترین دلایل مرگ و میر در دنیا و به ویژه در ایران میباشد. طبق اعلام انجمن قلب آمریکا سالیانه 550000مورد جدید به این بیماری مبتلا می شوند. عوامل ژنتیکی (مثل موتاسیون ها) و محیطی (مثل سیگار کشیدن و مصرف الکل) متعددی در ایجاد این بیماری نقش دارند. به نظر میرسد یکی از ژنهای مهم در ارتباط با این بیماری، ژن اینوزین تری فسفاتازITPA باشد.موشهای نولItpa−/−دچار تاخیر رشد شده و در نهایت به علت نارسایی قلبی از بین رفتند. یکی از پلیمورفیسمهای مهم شناخته شده در این ژنc.94C>Aمیباشد که باعث نقص در عملکرد آنزیم و هم چنین واکنش دارویی معکوس مرتبط با آزاتیوپیرین میشود. هدف مطالعه ما ارزیابی فراوانی این پلیمورقیسم در یک جمعیت ایرانی مبتلا به نارسایی قلبی میباشد DNAژنومی از نمونههای خون 70 بیمار مبتلا به نارسایی قلبی استخراج شد. سپس با استفاده از روشTaqman Real Time PCR ژنوتیپ بیماران مشخص شد. نتیجه گیری و بحث: فراوانی پلیمورفیسمc.94C>Aدر بیماران مورد مطالعه قابل توجه بود13/2 درصد بنابراین به نظر میرسد ارتباط معنیداری بین این پلیمورفیسم و نارسایی قلبی وجود داشته باشد. مطالعات تکمیلی با تعداد نمونههای بیشتر لازم میباشد.