بررسی مولکولی ژن ND3 میتوکندریایی در بیماران ایرانی مبتلا به واریکوسل

مقدمه: واریکوسل شایع ترین علت ناباروری در مردان با شیوع تقریبی 19 تا 40 درصد می باشد که با مکانیسم های متعددی منجر به کاهش تولید وتوانایی بارورسازی اسپرم ها می گردد. اگرچه واریکوسل یکی از علل عمده ناباروری مردان است اما مکانیسم دقیقی که از طریق آن سبب اختلالعملکرد بیضه و ناباروری می شود به درستی شناخته نشده است از این رو توجه ما به بررسی تغییرات نوکلئوتیدی ژنوم میتوکندری در افراد بیمار متمرکز شد که میتواند در نقصزنجیره تنفسی دخالت داشته باشد و باعث کاهشتولیدATPمیگردد. روش بررسی: در این مطالعه ژنNADHدهیدروژناز(ND3) IIIژنوم میتوکندری به روشPCR-SSCPدر 60 بیماران واریکوسل مورد بررسی قرار گرفت. جهشهای موجود که با شیفت باند در ژلSSCPهمراه بودند، جهت تعیین توالیDNAارسال گردیدند.نتایج: نتایج تعیین توالی یک هتروپلاسمی در موقعیتm.9910C>Aو یک هموپلاسمیm.10103A>Gنشان داد که یک جهش خنثی است. این جهشها در 6 بیمار شناسایی شد.بحث: با توجه به اهمیت جهش های مترادف در میتوکندری می توان این جهش را نه به عنوان عامل بیماری بلکه به عنوان پلیمرفیسمی که فرد دارای آن را برای ابتلا به بیماری واریکوسل مستعد می کند معرفی کرد.