شناسایی جهشهای ژن آریل سولفاتازB در بیماران ایرانی مبتلا به موکوپلیساکاریدوز تیپ 6

موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 ( سندرمMPS VI ; Maroteaux-lamyیک بیماری ذخیرهای لیزوزومی است که در اثر نقص در آنزیمN-استیل گالاکتوز آمین 4- سولفاتاز ایجاد میگردد و منجر به تجمع گلیکوزآمینوگلیکانهاGAGsدر بافتهای پیوندی میشود. . بیماری به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. این بیماری به علت نقص در ژنARSBآریل سولفاتازBکه در مکان5q13 – 5q14 برروی کروموزوم 5 است، ایجاد میشود.این بیماری توسط اختلال رشد و دیسپلازی اسکلتی، سفتی مفاصل، اختلال عملکرد دریچه قلب وتیرگی قرینه مشخص میشودهدف از این تحقیق بررسی جهش های ژنARSBدر بیماران ایرانی مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تیپ 6 می باشد. بدین منظور تعداد 20بیمار و 50 فرد سالم به عنوان کنترل مورد ارزیابی قرار خواهند گرفتDNA.ژنومی از سلول های خون تیمار شده باEDTAبا استفاده از کیتQIAGEN DNAجدا میشودDNA.ژنومی هر بیمار با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای اگزون 1-8 ژنARSBتوسطPCRتکثیر میشود. تمامی محصولاتPCRپس از خالص سازی توالی یابی خواهند شد.که نتایج این توالیها با توالی های منتشر شده توسطGenBankمقایسه خواهد شد. در نهایت با استفاده از نرم افزار، شناسایی جهش ها در تمامی نمونه ها صورت میگیرد. تا کنون شناسایی بیماران و تهیه نمونه خون از آنها انجام یافته است و استخراجDNAژنومی در حال انجام می باشد