معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

مقدمه: سندرم مافوچی یک ترم کلینیکی نادر است (تاکنون 200 مورد از آن در جهان گزار ش شده است ) که شامل ترکیبی ازانکندروم های متعدد وتومورهای عروقی است.معرفی بیمار : بیمار دختری 18 ساله ، ما حصل ازدواج غیر فامیلی ، مبتلا به ضایعات استخوانی انگشتان دست و پا (انکندروم ) کهسبب دفورمیتی انگشتان شده است بهمراه توده های عروقی متعدد (همانژیوم های کاورنوس) در دیستال اندام فوقانی وتحتانیمی باشد . تمام بررسی های آزمایشگاهی از جمله تستهای تیروئیدی نرمال بوده است . بررسی های قلبی عروقی شامل EKG واکوکاردیوگرافی نرمال بوده است در سی تی اسکن مغزی باکنتراست هم یافته غیر طبیعی مشاهده نشده است بررسی هایآنژیوگرافیک وبافت شناسی همانژیوم کاورنوس را تایید کرده اند و رادیوگرافی از انگشتان دست وپا ضایعات استخوانی(انکندروم) را تایید کرده است.نتیجه نهایی : به این ترتیب تشخیصی که برای بیمار فوق مطرح است سندروم مافوچی می باشد.