مطالعه جهش (K303R) G908A در ژن گیرنده استروژن α– در سرطان پستان

جهش های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماریها داشته و با تاثیر بر روی کنشهای بعدی بیماری، موجب آسیبهای بدخیم در پستان میشوند. از آن جمله، جهش نقطه ای در ژن گیرنده استروژن (ESR1) α، مانند G908A (لیزین 303 آرژینین) سبب تکثیر بیرویه سلولهای حساس به استروژن و رشد تومور در پستان میشود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان تهاجمی پرداخته ایم.روش بررسی: جمعیت مورد مطالعه (مطالعه مورد- شاهد) شامل 147 نفر سالم (کنترل) و 150 نفر بیمار (مورد) با سرطان پستان تهاجمی است. جهش ESR1 G908A از طریق آنالیز تغییرات ساختاری تک رشته (SSCP)DNA و تعیین توالی DNA P-cycle33 مورد شناسایی قرار گرفت.یافته ها: جهش ESR1 G908A با فراوانی %10/7 به شکل ژنوتیپ هتروزیگوت تنها در بیماران سرطانی شناسایی شد.همچنین فراوانی آلل جهش یافته AGG در کدان 303 در بین بیمارانی که دارای سابقه خانوادگی سرطان پستان بودند %28/9، بیش از بیمارانی بود که سابقه خانوادگی سرطان پستان را نداشتند %1/9 و این اختلاف از نظر آماری معنیدار بود.(P=0/001)نتیجه گیری: بنابر نتایج این تحقیق جهش در کدون 303 در ژن ESR1، با جنبه های گوناگون سرطان پستان در ایران ارتباط داشته و ژنوتیپ ESR1 میتواند یک نشانگر جایگزین در پیش بینی ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی یک فرد باشد.