دیسپلازی تاناتوفوریک در نوزادان دوقلو
محل انتشار: مجله علمی ناباروری ایران، دوره: 3، شماره: 1
سال انتشار: 1391
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 408
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IRJN-3-1_008
تاریخ نمایه سازی: 9 مهر 1398
چکیده مقاله:
Thanatophoricdysplasia (TD) isanosteochondrodysplasiaalwayslethalintheneonatalperiod. Thevastmajorityofcasesareduetodenovomutations. Itisdividedintotwotypes: ashortcurvedfemurcharacterizestype 1, whileastraighterfemurwithcloverleafskullcharacterizestype 2. Inthanatophoricdysplasiathelimbsareveryshort. Theribcageissmall. Thevertebralbodiesofthespinearegreatlyreducedinheightwithwidespacesbetweenthem. Autosomaldominantmutationsinthefibroblastgrowthfactorreceptor 3 gene (FGFR3), whichhasbeenmappedtochromosomeband 4p16.3, resultsinbothsubtypes. Thisconditionhascharacteristicsonographicfeaturesthatsuggestthediagnosisprenatally. Thanatophoricfetusesusuallydiewithinthefirst 48 hoursoflifefrompulmonaryhypoplasiacausedbyanarrowthorax, leadingtorespiratoryinsufficiency. Wereportedtwindizygotecasesoftype 1 TDwithsimilarfindingsadjustingwithTDforthefirsttime, alongwithashortreviewoftheavailableliterature.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Shahin Mafinezhad
Department of pediatrics, Fellow of Neonatology, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran
Yasaman Bozorgnia
Department of dentistry, Resident of Orthodontics, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran
Reza Gharaee
Department of pediatrics, Fellow of Neonatology, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran