انسداد شریانی اندام تحتانی در کودک مبتلا به سندرم سکل

سندرم سکل یک بیماری ژنتیکی نادر و هتروژن با انتقال اتوزومال مغلوب است. این سندرم با چهره دیس مورفیک، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد داخل رحمی و تداوم اختلال رشد مشخص می گردد. اختلالات قلبی و عروقی در این سندرم شایع نیست اما برادیکاردی سینوسی شدید، فشارخون بالا و تنگی عروق مغزی در این بیماران گزارش گردیده است. در این مقاله اولین مورد از سندرم سکل با انسداد شریانی اندام تحتانی و زخمهای ناشی از آن برای نخستین بار در ایران توصیف می گردد. معرفی بیمار : بیمار دختری 8 ساله است با صورتی باریک و شبیه پرنده، چانه عقب رفته، میکروسفالی و اختلال رشد شدید که به علت درد پیش رونده در اندام تحتانی چپ که از مدتها قبل از مراجعه آغاز گردیده بود و زخم روی ناحیه ساق پا مراجعه نمود. در معاینه اندام تحتانی چپ سردتر از سمت مقابل و به رنگ متمایل به بنفش بود. نبض شریانهای دورسالیس پدیس و پوپلیتئال در سمت مبتلا قابل لمس نبود. زخمی به بزرگی 5 در 3 سانتی متر در قدام ساق پا مشهود بود که حاشیه آن گانگرن شده و بسترش سفید بنظر می رسید. شدت درد در اندام تحتانی چپ به حدی بود که مانع خواب بیمار می شد. در آنژیوگرافی اندام تحتانی تنگی شدید در شریال فمورال سطحی سمت چپ گزارش شد. به علت جثه بسیار کوچک بیمار و وزن 7 کیلوگرمی او، امکان بازسازی عروقی وجود نداشت و تنها مصرف مسکن بطور دوره ای، قرار دادن اندام در سطح قلب و آسپیرین برای بیمار تجویز گردید. بحث و نتیجه گیری: سندرم سکل بیماری نادری است که درگیری عروقی در آن ناشایع است. در یک کودک بدون عوامل خطرساز، انسداد شریانی تشخیصی دور از ذهن است. با این حال، شناخت تنوع درگیری عروقی در مبتلایان به این سندرم، می تواند برای پزشکان بالینی کمک کننده باشد.