بررسی فراوانی فاکتور V لیدن (G۱۶۹۱A)، پروترومبین G۲۰۲۱۰A و تغییر C۶۶۷T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در بیماران تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی در مقایسه با افراد سالم در شمال ایران

سابقه و هدف: جهش در ژن فاکتورV لیدن (G۱۶۹۱A)، جهش در پروموتور پروترومبین (G۲۰۲۱۰A) و جهش C۶۶۷T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.مواد و روش ها: در این مطالعه ۱۶۴ نفر شامل ۵۹ بیمار تالاسمی اینترمدیا، ۹۹ بیمار تالاسمی ماژور و ۱۰۵ فرد نرمال به عنوان گروه کنترل از شمال کشور (شهرستان ساری) مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNA از خون محیطی به روش استاندارد، به منظور تعیین نوع موتاسیون ها در هر یک از ۳ ژن مورد نظر، از دو روش PCR-RFLP وARMS-PCRاستفاده گردید و در نهایت فراوانی آلل ها از نظر آماری با هم مقایسه گردید.یافته ها: فراوانی جهش G۲۰۲۱۰A در نمونه نرمال ۰.۴۸ درصد بوده است و در نمونه بررسی شده از مبتلایان به تالاسمی ماژور این تغییر دیده نشد. فراوانی آلل جهش یافته C۶۶۷T (آللT ) در ژن MTHFR به ترتیب با ۲۴ درصد در افراد نرمال، ۲۶ درصد در بیماران اینترمدیا و ۱۸.۴ درصد در افراد تالاسمی ماژور دیده شد. فراوانی فاکتورV لیدن نیز در جمعیت نرمال ۳.۳ درصد، در بیماران تالاسمی اینترمدیا ۱.۰۶ و در مبتلایان به تالاسمی ماژور ۰.۴۸ درصد بود.استنتاج: نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم بالاتر بودن ریسک ترومبوز دربیماران تالاسمی (بویژه تالاسمی اینترمدیا)، میزان فراوانی ۳ ریسک فاکتور ژنتیکی بررسی شده بین افراد مبتلا به تالاسمی و افراد نرمال تفاوت معنی داری نداشت.