مروری بر سندرم ویلیامز: از تشخیص تا مشاوره

سندرم ویلیامز یک سندرم ژنتیکی نادر است که با علاقه اجتماعی بالا، مشکلات مهار رفتار و همچنین کم توانی ذهنی و اضطراب مشخص می شود. سندروم ویلیامز یک اختلال عصبی رشدی است که در یک نوزاد از هر ۷۵۰۰ نوزاد زنده رخ می دهد و در هر دو جنسیت به طور مساوی امکان بروز دارد. سندروم ویلیامز بورن یک بیماری مادرزادی است که با درگیری های قلبی عروقی ، کم توانی ذهنی و بدشکلی چهره همراه است . هیپرکلسمی ، شخصیت برونگرا و دوستانه ، دارای تراکم استخوان پایین ، افزایش چربی بدن و کاهش توده عضلانی ، ناهنجاری در قد، اختلال در عملکرد تیروئید و متابولیسم کلسیم ، نوک بینی پیازی ، دهانگشاد، دندانهای کوچک نامرتب و با فاصله زیاد و لاله گوش بزرگشده نیز از جمله نشانه های این سندروماند. علاوه بر این ، کودکان دارای سندرم ویلیامز دچار تاخیروناتوانی های رشدی و نقص توجه هستند. پس از شناسایی علائم ارجاع به یک متخصص ژنتیک بالینی برای ارزیابی وتشخیص صورت می گیرد. در آزمایش خون و آزمایش هیبریداسیون فلوورسانس درجا، می توان به تشخیص قطعی بیماری رسید. بررسی های دورهای ، ازنظر بیماری های قلبی -عروقی ، عملکرد غدد درونریز، سونوگرافی کلیه ها و معاینه چشم در این بیماران لازم است و در صورت وجود هرگونه اختلال، درمان شامل جراحی های قلب ، کنترل کلسیم خون، درمان هیپوتیروئیدیم و رفتاردرمانی است .