همبستگی فراوانی جهش در اگزون های ( 11 -13 ) ژن PAH و تیپ های PKU در استان اردبیل

موتاسیون های ژن PAH شامل جهش های Missense ، Splice site ، Nonsense ، اضافه شدن ها و Deletion است. نقص های PAH را در چهار دسته می توان قرار داد : PKU غیر بدخیم، PKU متوسط، PKU خفیف و هایپرفنیل آلانمی خفیف (MHP).